Aneuploidias autossômicas

 Aneuploidias autossômicas são alterações no número de cromossomos não sexuais (os cromossomos autossômicos) que ocorrem devido a falhas na separação dos cromossomos durante a divisão celular, seja na mitose (divisão celular comum) ou na meiose (divisão celular que resulta em gametas, como espermatozoides e óvulos). Essas anomalias podem resultar em uma excessiva ou insuficiente quantidade de cromossomos autossômicos, o que pode levar a doenças genéticas e condições clínicas associadas. As aneuploidias autossômicas mais comuns envolvem a presença de cromossomos extras (trissomia) ou a falta de cromossomos (monossomia).

Tipos de Aneuploidias Autossômicas Comuns

1. Trissomia 21 – Síndrome de Down

   • Causa: A trissomia 21 ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21. Em vez de ter dois cromossomos 21 (um de cada progenitor), a pessoa possui três cromossomos 21, resultando em um total de 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
   • Características:
     • Intelecto: A maioria dos indivíduos com a síndrome de Down tem deficiência intelectual, que varia de leve a moderada.
     • Características físicas: Incluem uma aparência facial característica (olhos amendoados, nariz pequeno, boca pequena), baixa estatura, e hipotonia muscular (músculos fracos).
     • Problemas de saúde: Alguns podem ter defeitos cardíacos congênitos, problemas de visão e audição, e maior risco de leucemia e infecções.
     • Expectativa de vida: A expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down aumentou consideravelmente nas últimas décadas, e muitas pessoas vivem até os 60 anos ou mais.

2. Trissomia 18 – Síndrome de Edwards

   • Causa: A trissomia 18 ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 18. Os indivíduos afetados têm 47 cromossomos em vez de 46.
   • Características:
     • Desenvolvimento fetal: Em muitos casos, a trissomia 18 é diagnosticada durante a gravidez por meio de exames de imagem e biomarcadores no sangue da mãe.
     • Características físicas: Pode incluir deficiência intelectual grave, defeitos cardíacos, problemas nos rins, e defeitos no esqueleto (como dedos das mãos e pés unidos).
     • Expectativa de vida: A maioria dos bebês com a síndrome de Edwards não sobrevive além do primeiro ano de vida devido a complicações graves, embora alguns sobreviventes possam viver por mais tempo com cuidados médicos intensivos.

3. Trissomia 13 – Síndrome de Patau

   • Causa: A trissomia 13 ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 13, resultando em 47 cromossomos.
   • Características:
     • Deficiência intelectual grave: A síndrome de Patau é associada a um grau severo de deficiência intelectual e desenvolvimento tardio.
     • Características físicas: Incluem defeitos craniofaciais (como lábio leporino e fenda palatina), defeitos cardíacos, e malformações cerebrais.
     • Expectativa de vida: Como a trissomia 18, a trissomia 13 está associada a uma baixa taxa de sobrevivência nos primeiros meses ou anos de vida, com muitos bebês não sobrevivendo além do primeiro ano devido a complicações.

4. Monossomia 21 – Síndrome de Down Parcial

   • Causa: A monossomia 21 é uma condição muito rara, em que a pessoa tem apenas um cromossomo 21 em vez de dois. Ela pode ocorrer devido à perda de um cromossomo durante a divisão celular.
   • Características: Essa condição é muito mais rara e menos estudada do que a trissomia 21, mas pode levar a distúrbios muito graves ou até incompatibilidade com a vida, dependendo da quantidade de material genético perdido.

Outras Aneuploidias Autossômicas Menos Comuns

1. Trissomia 8 – Síndrome de Warkany

   • Causa: A trissomia 8 ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 8. Esse tipo de aneuploidia é muito raro e pode ser mosaico, o que significa que algumas células do corpo têm o número normal de cromossomos, enquanto outras têm o cromossomo extra.
   • Características:
     • Deficiência intelectual: A deficiência intelectual é comum, geralmente moderada a grave.
     • Características físicas: Defeitos cardíacos, craniofaciais, crescimento retardado e outros problemas congênitos.
     • Expectativa de vida: A expectativa de vida pode ser normal, mas depende da gravidade das complicações associadas.

2. Trissomia 9 – Síndrome de Trissomia 9

   • Causa: A trissomia 9 é uma condição muito rara, onde há uma cópia extra do cromossomo 9. Em casos mais raros, essa trissomia pode ser mosaica.
   • Características: Deficiência intelectual grave, defeitos cardíacos e craniofaciais, além de dificuldades no crescimento e desenvolvimento motor.
   • Expectativa de vida: A expectativa de vida é reduzida, e a maioria das crianças afetadas morre nos primeiros anos de vida.

Causas das Aneuploidias Autossômicas

A principal causa das aneuploidias autossômicas é um erro durante a meiose, o processo de divisão celular que gera os gametas (óvulos e espermatozoides). Quando os cromossomos não se separam corretamente durante a meiose, pode ocorrer a não disjunção, levando à formação de gametas com um número anormal de cromossomos. Quando esses gametas se encontram durante a fecundação, o embrião resultante pode ter um número anormal de cromossomos, resultando em aneuploidia.

Além disso, a idade materna avançada está associada a um maior risco de aneuploidias, especialmente a trissomia 21 (síndrome de Down). Com o aumento da idade da mãe, as chances de erros na divisão celular aumentam.

Diagnóstico

O diagnóstico de aneuploidias autossômicas pode ser feito por meio de testes genéticos durante a gravidez ou após o nascimento:

• Exame de ultrassonografia: Pode detectar algumas características físicas indicativas de aneuploidias.
• Exames de sangue materno: O teste de triagem (como o teste de rastreio de translucência nucal) pode indicar um risco aumentado de trissomias.
• Amniocentese ou biópsia de vilo corial: Técnicas invasivas para colher células fetais e realizar um cariotipo, confirmando a aneuploidia.
• Teste genético pós-natal, como o cariotipo de sangue ou FISH (hibridização fluorescente in situ), também pode ser usado para identificar a aneuploidia.

Tratamento e Manejo

Não há cura para as aneuploidias autossômicas, mas o manejo se concentra no tratamento das condições associadas, na melhoria da qualidade de vida e no apoio ao desenvolvimento. Algumas abordagens incluem:

• Cuidados médicos especializados: Como tratamento para problemas cardíacos, respiratórios ou alimentares.
• Apoio educacional: Programas de educação especial para lidar com a deficiência intelectual.
• Terapia física e ocupacional: Para ajudar no desenvolvimento motor e habilidades funcionais.
• Apoio psicológico: Para lidar com os desafios emocionais e familiares.