Pleiotropia
Pleiotropia é um fenômeno genético no qual um único gene influencia múltiplos traços ou características de um organismo. Em outras palavras, uma única mutação genética pode causar efeitos em diferentes órgãos ou sistemas do corpo, resultando em características aparentemente não relacionadas.
Exemplos de Pleiotropia:
Síndrome de Marfan: Essa síndrome é causada por uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção da fibrilina-1, uma proteína essencial para a integridade das fibras do tecido conjuntivo. A mutação desse único gene pode resultar em vários sintomas, como:
- Longas extremidades e dedos (aracnodactilia)
- Problemas cardíacos, como aneurismas na aorta
- Problemas oculares, como a luxação do cristalino
- Deformidades ósseas, como escoliose ou esterno em "peito de pombo"
Anemia falciforme: A mutação no gene que codifica a hemoglobina (HBB) resulta em células sanguíneas com formato anormal. Além dos problemas típicos de anemia (falta de oxigênio nos tecidos), essa mutação pode causar dor crônica, problemas de órgãos e aumentar o risco de infecções. Nesse caso, um único gene afeta várias partes do corpo.
Como a Pleiotropia Funciona:
A pleiotropia ocorre quando um gene codifica uma proteína que desempenha funções em diferentes tecidos ou sistemas do corpo, ou quando ele está envolvido em vários processos biológicos. Isso pode resultar em uma variedade de efeitos fenotípicos (características observáveis), o que torna a relação entre genótipo e fenótipo mais complexa.
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