Postagens

Os erros inatos do metabolismo e a genética

Imagem
Os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de distúrbios genéticos raros, causados por defeitos em enzimas ou proteínas envolvidas no processo metabólico. Essas condições são hereditárias e geralmente resultam em uma incapacidade do organismo de quebrar ou processar certos nutrientes ou substâncias de maneira adequada. Como resultado, essas substâncias podem se acumular no organismo, levando a sérios danos aos tecidos e órgãos, ou o corpo pode não ser capaz de produzir compostos essenciais para a saúde. Esses distúrbios têm uma forte base genética e são geralmente autossômicos recessivos , o que significa que a pessoa precisa herdar dois alelos defeituosos (um de cada progenitor) para manifestar o distúrbio. Alguns erros inatos do metabolismo também podem ser autossômicos dominantes ou ligados ao cromossomo X , mas os mais comuns são autossômicos recessivos. Como os Erros Inatos do Metabolismo estão Relacionados à Genética Genética dos EIMs Os erros inatos do metabolismo sã...
Postar um comentário
Leia mais

* Aberrações cromossômicas estruturais

Imagem
  Aberrações cromossômicas estruturais referem-se a alterações na estrutura dos cromossomos, em vez de mudanças no número de cromossomos (como ocorre nas aneuploidias). Essas alterações podem ocorrer quando há quebras ou rearranjos no material genético dos cromossomos, resultando em rearranjos estruturais. As aberrações estruturais podem afetar a função dos genes, podendo causar doenças genéticas, anomalias no desenvolvimento ou até mesmo câncer. Tipos de Aberrações Cromossômicas Estruturais As aberrações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo de como o cromossomo foi alterado. Os principais tipos incluem deletação , duplicação , inversão , translocação , e inserção . 1. Deleção (ou Deficiência) A deleção ocorre quando uma parte do cromossomo é perdida ou removida . Isso pode afetar vários genes e geralmente resulta em sérios problemas de saúde, dependendo de qual parte do cromossomo foi perdida. Exemplo : Síndrome de Cri-du-chat (Sín...
Postar um comentário
Leia mais

Aneuploidias autossômicas

Imagem
  Aneuploidias autossômicas são alterações no número de cromossomos não sexuais (os cromossomos autossômicos ) que ocorrem devido a falhas na separação dos cromossomos durante a divisão celular, seja na mitose (divisão celular comum) ou na meiose (divisão celular que resulta em gametas, como espermatozoides e óvulos). Essas anomalias podem resultar em uma excessiva ou insuficiente quantidade de cromossomos autossômicos, o que pode levar a doenças genéticas e condições clínicas associadas. As aneuploidias autossômicas mais comuns envolvem a presença de cromossomos extras ( trissomia ) ou a falta de cromossomos ( monossomia ). Tipos de Aneuploidias Autossômicas Comuns Trissomia 21 – Síndrome de Down Causa : A trissomia 21 ocorre quando há uma cópia extra do cromossomo 21. Em vez de ter dois cromossomos 21 (um de cada progenitor), a pessoa possui três cromossomos 21, resultando em um total de 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Características : Intelecto : A maioria dos indi...
Postar um comentário
Leia mais

Aneuploidias dos cromossomos sexuais

Imagem
  Aneuploidias dos cromossomos sexuais referem-se a condições em que há um número anormal de cromossomos sexuais em uma pessoa. Em vez de ter o número típico de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), há uma alteração, como a presença de cromossomos sexuais extras ou a falta de algum cromossomo sexual. As aneuploidias dos cromossomos sexuais são frequentemente menos graves do que as aneuploidias dos cromossomos autossômicos (os cromossomos não sexuais), mas podem levar a diversas condições genéticas com uma variedade de sintomas. Tipos Comuns de Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Causa : A síndrome de Klinefelter ocorre quando um homem tem um cromossomo X extra, resultando em um cariótipo 47, XXY. Ou seja, ao invés de um cromossomo sexual X e um Y (XY, como é normal nos homens), ele tem dois cromossomos X e um Y. Características : Infertilidade: os homens com essa síndrome geralmente não conseguem produzir esperma. Característi...
Postar um comentário
Leia mais

Aberrações cromossômicas

Imagem
  Aberrações cromossômicas são alterações na estrutura ou número dos cromossomos, que podem resultar em doenças ou condições genéticas. Essas mudanças podem ocorrer de várias formas e afetar a divisão celular, a herança genética e o desenvolvimento de um organismo. As aberrations podem ser numéricas ou estruturais , e ambas têm implicações importantes para a saúde e o desenvolvimento. Tipos de Aberrações Cromossômicas Aberrações numéricas : Ocorrem quando há alteração no número de cromossomos. Isso pode resultar de erros durante a meiose (processo de divisão celular que gera gametas). Os principais tipos incluem: Aneuploidia : Quando o número de cromossomos é diferente do normal, mas não é um múltiplo exato do número haploide. Os tipos mais comuns são: Trissomia : Ocorre quando há um cromossomo extra (três exemplares de um cromossomo específico). Exemplos incluem: Síndrome de Down (Trissomia 21): Uma cópia extra do cromossomo 21. Síndrome de Patau (Trissomia 13): Três cópias d...
Postar um comentário
Leia mais

Pleiotropia

Imagem
  Pleiotropia é um fenômeno genético no qual um único gene influencia múltiplos traços ou características de um organismo. Em outras palavras, uma única mutação genética pode causar efeitos em diferentes órgãos ou sistemas do corpo, resultando em características aparentemente não relacionadas. Exemplos de Pleiotropia: Síndrome de Marfan : Essa síndrome é causada por uma mutação no gene FBN1 , responsável pela produção da fibrilina-1, uma proteína essencial para a integridade das fibras do tecido conjuntivo. A mutação desse único gene pode resultar em vários sintomas, como: Longas extremidades e dedos (aracnodactilia) Problemas cardíacos, como aneurismas na aorta Problemas oculares, como a luxação do cristalino Deformidades ósseas, como escoliose ou esterno em "peito de pombo" Anemia falciforme : A mutação no gene que codifica a hemoglobina (HBB) resulta em células sanguíneas com formato anormal. Além dos problemas típicos de anemia (falta de oxigênio nos tecidos), essa mutaç...
Postar um comentário
Leia mais

Herança Quantitativa

Imagem
 A herança quantitativa refere-se à transmissão de características biológicas determinadas por múltiplos genes, em que a expressão fenotípica resulta de uma interação complexa entre esses genes e o ambiente. Esse tipo de herança é frequentemente associado a traços que variam de maneira contínua (ou seja, sem categorias claras), como altura, peso, cor da pele, entre outros. Características da Herança Quantitativa: Variação contínua : Ao contrário da herança mendeliana clássica, que envolve características discretas (como a cor das flores em Mendel), os traços quantitativos apresentam uma variação contínua de fenótipos. Por exemplo, a altura de uma planta pode variar de 30 cm a 200 cm, sem distinção abrupta entre as diferentes medidas. Poligênica : A herança quantitativa é geralmente controlada por vários genes, em vez de um único gene. Esses genes podem ter efeitos aditivos, ou seja, cada cópia do gene contribui de forma pequena e incremental para o fenótipo final. Efeito ambiental...
Postar um comentário
Leia mais